( Αναδημοσίευση με μετάφραση από: Marijuana Doctors, “Medical Marijuana for Porphyria” https://www.marijuanadoctors.com/conditions/porphyria/
Medical content reviewed by Dr. Joseph Rosado, MD, M.B.A, Chief Medical Officer, Updated on April 1, 2020)
Είτε μόλις έχεις λάβει μια διάγνωση για πορφυρία, είτε παλεύεις με την πάθηση για χρόνια, μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπίσεις την πάθηση. Ανεξάρτητα από το πόσο σοβαρή είναι η περίπτωση σου, τα συμπτώματα της πορφυρίας μπορούν να κάνουν τις απλές δραστηριότητες να φαίνονται σαν ακατάβλητες εργασίες. Ευτυχώς, η ιατρική χρήση της κάνναβης για την αντιμετώπιση της πορφυρίας μπορεί να βοηθήσει.
Τι είναι η πορφυρία;
Η πορφυρία είναι μια σπάνια διαταραχή που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα ή το δέρμα και μπορεί επίσης να προκαλέσει κοιλιακό άλγος. Οι ασθενείς συνήθως κληρονομούν τη διαταραχή επειδή οι γονείς μεταβιβάζουν τις γονιδιακές ανωμαλίες στα παιδιά τους. Όταν ένα άτομο έχει την πάθηση, τα κύτταρά του αποτυγχάνουν να μετατρέψουν τις χημικές ουσίες όπως την πορφυρίνη και τις πρόδρομες πορφυρίνες στο σώμα τους σε αίμη, μια ουσία που κάνει το αίμα κόκκινο.
Το σώμα δημιουργεί αίμη κυρίως στο ήπαρ και τον μυελό των οστών. Ο μυελός των οστών είναι ο μαλακός ιστός που μοιάζει με σφουγγάρι μέσα στα οστά μας που παράγει τα βλαστοκύτταρα που μετατρέπονται σε μία από τις τρεις μορφές αιμοσφαιρίων: λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια.
Η βιοσυνθετική οδός της αίμης είναι η διαδικασία παρασκευής της. Οκτώ ένζυμα ελέγχουν κάθε βήμα της διαδικασίας. Εάν κάποιο από τα ένζυμα είναι σε χαμηλό επίπεδο, το σώμα θα έχει προβλήματα με την παραγωγή αίμης. Αυτό είναι γνωστό ως ανεπάρκεια. Η πορφυρίνη και οι πρόδρομες ουσίες πορφυρίνης της αίμης αρχίζουν να συσσωρεύονται στο σώμα, προκαλώντας ασθένειες.
Συμπτώματα της πορφυρίας
Τα συμπτώματα της πορφυρίας μπορεί να διαφέρουν ως προς το πόσο σοβαρά είναι, καθώς και ανά τύπο πορφυρίας και μεταξύ των ανθρώπων. Μερικά άτομα που έχουν γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν πορφυρία δεν έχουν ποτέ κανένα σύμπτωμα.
Οξεία πορφυρία
Οι οξείες πορφυρίες περιλαμβάνουν τύπους της διαταραχής που μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα στο νευρικό σύστημα που εμφανίζονται ξαφνικά και μπορεί να είναι σοβαρά. Τα συμπτώματα μπορεί να διαρκέσουν μερικές ημέρες έως αρκετές εβδομάδες και γενικά βελτιώνονται σταδιακά μετά από μια επίθεση. Ο κοινός τύπος οξείας πορφυρίας είναι η Οξεία διαλείπουσα πορφυρία[1].
[1] “Porphyria” (Πορφυρία) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
Τα συμπτώματα και τα σημεία της οξείας πορφυρίας μπορεί να περιλαμβάνουν:
* Πόνο στα πόδια, στο στήθος ή στην πλάτη
* Έντονο πόνο στην κοιλιά
* Ναυτία και έμετο
* Διάρροια ή δυσκοιλιότητα
* Προβλήματα ούρησης
* Αναπνευστικά προβλήματα
* Μυϊκό πόνο, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, αδυναμία ή παράλυση
* Υψηλή πίεση του αίματος
* Ακανόνιστοι ή γρήγοροι καρδιακοί παλμοί (αίσθημα παλμών)
* Καφέ ή κόκκινα ούρα
* Διανοητικές αλλαγές όπως σύγχυση, άγχος, παράνοια, αποπροσανατολισμός ή παραισθήσεις
* Επιληπτικές κρίσεις
Δερματική πορφυρία
Οι δερματικές πορφυρίες περιλαμβάνουν τύπους πάθησης που προκαλούν συμπτώματα στο δέρμα λόγω ευαισθησίας στο ηλιακό φως, αλλά συνήθως δεν επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Η πιο κοινή μορφή όλων των πορφυριών είναι η όψιμη (ή βραδεία) δερματική πορφυρία, (porphyria cutanea tarda, PCT).
Λόγω της έκθεσης στον ήλιο, θα μπορούσε κάποιος με την πάθηση να αντιμετωπίσει:
* Κνησμό
* Φουσκάλες στο εκτεθειμένο δέρμα, συνήθως στο πρόσωπο, τα χέρια και τα μπράτσα
* Καφέ ή κόκκινα ούρα
* Λεπτό, εύθραυστο δέρμα με αλλαγές στο χρώμα του δέρματος (χρωστική ουσία)
* Ξαφνικό ερύθημα (επώδυνη ερυθρότητα του δέρματος) και οίδημα (πρήξιμο)
* Υπερβολική ανάπτυξη τριχών στις πληγείσες περιοχές
Πολλά συμπτώματα και σημεία της πορφυρίας μιμούνται εκείνα άλλων κοινών καταστάσεων, καθιστώντας δύσκολο να γνωρίζουμε εάν αντιμετωπίζουμε επίθεση πορφυρίας. Θα πρέπει να απευθυνθούμε σε γιατρό και να ζητήσουμε ιατρική βοήθεια εάν εμφανίσουμε οποιοδήποτε από αυτά τα παραπάνω συμπτώματα.
Αιτίες της πορφυρίας
Κάθε μορφή πορφυρίας έρχεται με την ίδια αιτία, ένα πρόβλημα παραγωγής της αίμης. Η αίμη είναι ένα συστατικό αιμοσφαιρίνης, μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε ολόκληρο το σώμα από τους πνεύμονες.
Η αίμη παρέχει στο αίμα το κόκκινο χρώμα του και περιέχει σίδηρο. Η παραγωγή αίμης συμβαίνει στο μυελό των οστών και στο ήπαρ και περιλαμβάνει διάφορα διακριτά ένζυμα. Όταν υπάρχει έλλειψη οποιουδήποτε από αυτά τα ένζυμα, δημιουργείται μια υπερβολική συσσώρευση συγκεκριμένων χημικών ενώσεων που σχετίζονται με την παραγωγή αίμης. Η έλλειψη του όποιου ενζύμου θα καθορίσει τον συγκεκριμένο τύπο πορφυρίας.
Οι περισσότερες μορφές πορφυρίας είναι κληρονομικές. Οι περισσότερες πορφυρίες συμβαίνουν όταν μόνο ένας γονέας μεταφέρει ένα αλλοιωμένο γονίδιο στο παιδί του. Ο συγκεκριμένος τύπος θα καθορίσει τον κίνδυνο ανάπτυξης πορφυρίας ή και αν το μεταδώσει κάποιος στα παιδιά του.
Η όψιμη (ή βραδεία) δερματική πορφυρία από την άλλη πλευρά, είναι τυπικά μια επίκτητη κατάσταση. Ενώ μπορεί κάποιος να κληρονομήσει την ανεπάρκεια ενζύμου που οδηγεί σε αυτόν τον τύπο πορφυρίας, τα περισσότερα άτομα που την κληρονομούν δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Αντίθετα, η διαταραχή γίνεται ενεργή όταν μια συγκεκριμένη επιλογή τρόπου ζωής ή μια κατάσταση προκαλεί την ανεπάρκεια.
Αυτές περιλαμβάνουν:
* Ηπατίτιδα C
* HIV
* Χρήση οιστρογόνων στις γυναίκες
* Κατανάλωση αλκοόλ
* Κάπνισμα
Τα επεισόδια οξείας πορφυρίας, τα οποία δεν εμφανίζονται σχεδόν ποτέ πριν από την εφηβεία, θα μπορούσαν να προκληθούν από ορισμένα φάρμακα, όπως:
* Αντισπασμωδικά φάρμακα
* Βαρβιτουρικά
* Αντισυλληπτικά χάπια
* Αντιβιοτικά σουλφοναμίδες
Άλλοι πιθανοί παράγοντες ενεργοποίησης είναι:
* Νηστεία
* Έκθεση στον ήλιο
* Ορμόνες περιόδου
* Το άγχος
* Λοιμώξεις
Τύποι της πορφυρίας
Υπάρχουν διάφοροι τύποι πορφυρίας, αλλά μπορούμε να τους ταξινομήσουμε σε δύο κατηγορίες:
1. Ηπατικός τύπος: Ηπατικά προβλήματα μπορεί να προκαλέσουν τις ηπατικές μορφές της νόσου. Τα συμπτώματα των ηπατικών μορφών περιλαμβάνουν προβλήματα στο κεντρικό νευρικό σύστημα και κοιλιακό άλγος.
2. Ερυθροποιητικός τύπος: Τα προβλήματα με τα ερυθρά αιμοσφαίρια προκαλούν τις ερυθροποιητικές μορφές της νόσου.
Η ηπατική πορφυρία έχει πέντε (υπο)τύπους:
* Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP) [ανεπαρκές ένζυμο: Συνθετάση υδροξυμεθυλπιλανίου (HMBS) προηγουμένως πορμινοπιλανογόνο αποαμινάση ]
* Ποικίλη πορφυρία (VP) [ανεπαρκές ένζυμο: πρωτοπορφυρογόνο οξειδάση (PPOX)]
* Κληρονομική κοπροφορία (HCP) [ανεπαρκές ένζυμο: οξειδάση του κοπροπορφυρογόνου (CPOX) ]
* Όψιμη (ή βραδεία) δερματική πορφυρία (PCT) [ανεπαρκές ένζυμο: ουροπορφυρογόνο αποκαρβοξυλάση (UROD)]
* Πορφυρία ανεπάρκειας αμινοβουλινικής αφυδατάσης (AVADDP) [ανεπαρκές ένζυμο: 5-αμινολεβουλινική αφυδατάση (ALAD)]
Ο πιο κοινός (υπο)τύπος είναι η PCT.
Οι (υπο)τύποι της ερυθροποιητικής πορφυρίας είναι:
* Συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία (CEP) [ανεπαρκές ένζυμο: ουροπορφυρογόνος συνθετάση (UROS) ]
* Αρδεροπορφυρία [ανεπαρκές ένζυμο: οξειδάση του κοπροπορφυρογόνου (CPOX)]
* Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (EPP) [ανεπαρκές ένζυμο: φερροχηλατάση (FECH)]
Φυσικές επιδράσεις της πορφυρίας
Η μορφή πορφυρίας που έχει κάποιος καθορίζει τις πιθανές επιπλοκές που θα μπορούσε να αντιμετωπίσει. Εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, η οξεία πορφυρία μπορεί να απειλήσει τη ζωή του ασθενούς. Κατά την διάρκεια μιας επίθεσης, μπορεί να παρουσιαστούν:
* Αναπνευστικά προβλήματα
* Αφυδάτωση
* Υψηλή πίεση του αίματος
* Επιληπτικές κρίσεις
Τα επεισόδια οξείας πορφυρίας συχνά απαιτούν θεραπεία σε νοσοκομείο. Θα μπορούσαν να υπάρξουν μακροπρόθεσμες σωματικές επιπτώσεις, επίσης, με τις επαναλαμβανόμενες οξείες προσβολές και αυτές οι επιπτώσεις περιλαμβάνουν χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, χρόνιο πόνο και χρόνια ηπατική βλάβη.
Οι δερματικές πορφυρίες μπορεί να προκαλέσουν μόνιμη βλάβη στο δέρμα. Επιπλέον, οι δερματικές φουσκάλες μπορεί να μολυνθούν. Μετά από εκδήλωση δερματικής πορφυρίας, το δέρμα θα μπορούσε να έχει ανώμαλο χρωματισμό και εμφάνιση, μόλις επουλωθεί. Μπορεί επίσης να υπάρξουν ουλές και εύθραυστο δέρμα.
Ψυχικές επιδράσεις της πορφυρίας
Μια μελέτη[2] που αξιολογούσε τα αυτοαξιολογημένα ψυχοκοινωνικά συστατικά σε άτομα με οξεία πορφυρία διαπίστωσε ότι το άγχος (κυρίως) και η κατάθλιψη είναι πιο συχνά σε άτομα με πορφυρία παρά στο γενικό πληθυσμό. Σχεδόν τα μισά (46%) από τα άτομα της μελέτης ανέφεραν κάποια προβλήματα με άγχος ή/και κατάθλιψη, με το 26% να αντιμετωπίζει άγχος και το 13% να αντιμετωπίζει κατάθλιψη.
[2] L M Millward, P Kelly, A King, T J Peters “Anxiety and depression in the acute porphyrias” (Άγχος και κατάθλιψη στις οξείες πορφυρίες) J Inherit Metab Dis. 2005;28(6):1099-107.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16435203
Περίληψη
“Μια προηγούμενη μελέτη των αυτοαξιολογούμενων ψυχοκοινωνικών πτυχών σε ασθενείς με οξεία πορφυρία διαπίστωσε ότι η κατάθλιψη, και ιδιαίτερα το άγχος, είναι πιο συχνή σε ασθενείς με πορφυρία παρά στο γενικό πληθυσμό ή γενικά στους ασθενείς που προσέρχονται στα εξωτερικά ιατρεία. Σχεδόν το ήμισυ του δείγματος (46%) ανέφερε τουλάχιστον κάποιο πρόβλημα με το άγχος ή/και την κατάθλιψη: το περιστατικό άγχους ήταν 26% και το περιστατικό κατάθλιψης ήταν 13%. Αυτή η εργασία επεκτείνει τις προηγούμενες παρατηρήσεις μας και διερευνά περαιτέρω τις συσχετίσεις μεταξύ πορφυρίας και άγχους, κατάθλιψης και γενικής ψυχικής υγείας σε 90 ασθενείς (58 με οξεία διαλείπουσα πορφυρία, 32 με ποικίλη πορφυρία). Τα ευρήματα αυτής της μελέτης επιβεβαιώνουν ότι το άγχος εγείρεται σε ασθενείς με οξεία διαλείπουσα πορφυρία και με ποικίλη πορφυρία, τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες, σε σύγκριση με τον κανονικό πληθυσμό και, χρησιμοποιώντας μια σειρά ερωτηματολογίων που διερευνούν τα σωματικά και ψυχοκοινωνικά χαρακτηριστικά του άγχους, ότι αυτό Το άγχος βιώνεται ως “σχετικά σταθερό χαρακτηριστικό της προσωπικότητας” και όχι ως “παροδική συναισθηματική κατάσταση” (δηλ. εγγενές και όχι δευτερογενές στην πορφυρία)”.
Στατιστικά στοιχεία για την πορφυρία
Τα στοιχεία γύρω από την πορφυρία από το American Porphyria Foundation μας δείχνουν ότι:
* Συνολικά, όλοι οι τύποι πορφυρίας επηρεάζουν λιγότερα από 200.000 άτομα στις ΗΠΑ
* Ο επιπολασμός της Όψιμης (ή βραδείας) δερματικής πορφυρίας (PCT), του πιο συχνού τύπου, είναι περίπου ένας στους 10.000
* Ο επιπολασμός της Ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίας (EPP), της πιο κοινής ερυθροποιητικής πορφυρίας, είναι περίπου 1 στους 50.000 έως 75.000
* Ο επιπολασμός της Συγγενούς ερυθροποιητικής πορφυρίας (CEP) (πολύ σπάνια), είναι περίπου ένα στο 1.000.000 ή περισσότερο
* Μόνο έξι περιπτώσεις πορφυρίας με ανεπάρκεια ALAD5-αμινολεβουλινική αφυδατάση (ALAD) δηλαδή της Πορφυρίας ανεπάρκειας αμινοβουλινικής αφυδατάσης (AVADDP) έχουν τεκμηριωθεί
Ιστορία της πορφυρίας
Ο όρος “porphyrin” (πορφυρίνη), το 1841, προήλθε από τον ελληνικό όρο πορφυρός (porphyrus), που σήμαινε κοκκινωπός-μοβ. Οι επιστήμονες πίστευαν αρχικά ότι το κοκκινωπό χρώμα του αίματος ήταν από τον σίδηρο. Ένας επιστήμονας διεξήγαγε ένα πείραμα για να δείξει ότι αυτό δεν ήταν έτσι. Χρησιμοποίησε συμπυκνωμένο θειικό οξύ για να πλύνει το αποξηραμένο αίμα και να απελευθερώσει το σίδηρο. Στη συνέχεια, χρησιμοποίησε οινόπνευμα για να το επεξεργαστεί και τα υπολείμματα χωρίς σίδηρο που προέκυψαν εμφάνισαν ένα κοκκινωπό-μοβ χρώμα, παρόλο που δεν υπήρχε η ένωση του σιδήρου.
Ο Gerardus Johannes Mulder, το 1844, προσδιόρισε τη χημική σύνθεση της απαλλαγμένης από σίδηρο, μοβ ουσίας και την ονόμασε “αιματίνη” (hematin).
Τρέχουσες θεραπείες που είναι διαθέσιμες για την πορφυρία και οι παρενέργειες τους
Η θεραπεία για την πορφυρία εξαρτάται από τον τύπο που έχει κάποιος και από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει τον εντοπισμό των σημείων και την αποφυγή των πυροδοτήσεων τους και, εάν εμφανιστούν συμπτώματα, την ανακούφιση τους.
Η αποφυγή ενεργοποίησης μπορεί να περιλαμβάνει:
* Την διακοπή χρήσης ψυχαγωγικών ουσιών ή αλκοόλ
* Την διακοπή χρήσης φαρμάκων που είναι γνωστό ότι προκαλούν οξεία προσβολή, ο γιατρός μπορεί να παράσχει μια λίστα με τα μη ασφαλή και με τα ασφαλή φάρμακα
* Διακοπή καπνίσματος
* Αποφυγή της δίαιτας και της νηστείας που συνεπάγεται σοβαρό περιορισμό των θερμίδων
* Ελαχιστοποίηση της έκθεσης στον ήλιο, την ένδυση με προστατευτικά ρούχα όταν ο ασθενής βρίσκεται σε εξωτερικούς χώρους, η χρήση ενός αδιαφανούς αντηλιακού όπως ένα αντηλιακό με οξείδιο ψευδαργύρου και η χρήση φίλτρων στα παράθυρα για όταν κάποιος βρίσκεται σε εσωτερικό χώρο
* Λήψη συγκεκριμένων ορμονών για την αποφυγή προεμμηνορροϊκών κρίσεων
* Λήψη μέτρων για τη μείωση του συναισθηματικού στρες
* Άμεση θεραπεία παθήσεων και λοιμώξεων
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP)
Η θεραπεία της οξείας πορφυρίας επικεντρώνεται στην ταχεία ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Οι θεραπείες θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν:
* Ενέσεις Αιμίνης: Ένα φάρμακο που είναι μια μορφή αίμης για να περιορίσει την παραγωγή πορφυρινών στο σώμα. Μπορεί να εμφανιστούν παρενέργειες όπως ευαισθησία, πόνος ή πρήξιμο κατά μήκος των φλεβών ή αποχρωματισμό του δέρματος.
* Ενδοφλέβια γλυκόζη ή ζάχαρη για λήψη από το στόμα: Για να διατηρηθεί επαρκής πρόσληψη υδατανθράκων
* Νοσηλεία: Για την αντιμετώπιση συμπτωμάτων όπως έμετος, έντονος πόνος, προβλήματα αναπνοής και αφυδάτωση
Όψιμη (ή βραδεία) δερματική πορφυρία (PCT)
Η θεραπεία της δερματικής πορφυρίας εστιάζει στην ελαχιστοποίηση παραγόντων όπως η έκθεση στο ηλιακό φως και στη μείωση της ποσότητας πορφυρινών του σώματος για να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Αυτό θα μπορούσε να περιλαμβάνει:
1. Την λήψη φαρμάκων για τη θεραπεία της ελονοσίας, όπως το Plaquenil (υδροξυχλωροκίνη) ή, λιγότερο συχνά, το Aralen (χλωροκίνη) για την απορρόφηση των επιπλέον πορφυρινών που θα βοηθήσει τον οργανισμό του ασθενή να τις εξαλείψει πιο γρήγορα από το συνηθισμένο. Γενικά, μόνο άτομα που δεν μπορούν να ανεχθούν μια φλεβοτομή θα χρησιμοποιήσουν αυτά τα φάρμακα.
Οι παρενέργειες αυτών των φαρμάκων μπορεί να περιλαμβάνουν:
* Ζάλη
* Πονοκέφαλο
* Κουδούνισμα στα αυτιά
* Απώλεια μαλλιών
* Απώλεια όρεξης
* Αλλαγές διάθεσης, ευερεθιστότητα, αίσθημα νευρικότητας
* Απώλεια βάρους
* Ναυτία και έμετος
* Δερματικός κνησμός ή εξάνθημα
* Πόνος στο στομάχι
2. Περιοδική φλεβοτομή (αιμοληψία) για μείωση του σιδήρου στο σώμα, βοηθώντας στη μείωση των πορφυρινών.
3. Αντικατάσταση της ανεπάρκειας βιταμίνης D με συμπλήρωμα διατροφής λόγω αποφυγής του ηλιακού φωτός.
Πρόσφατες εξελίξεις σχετικά με την πορφυρία
Υπήρξαν πρόσφατες πρόοδοι στην κατανόηση της μοριακής γενετικής ετερογένειας και της παθογένειας των “ηπατικών δερματικών”, “οξέων ηπατικών” και “ερυθροποιητικών δερματικών” ασθενειών. Αυτές οι εξελίξεις, συμπεριλαμβανομένων των διαγνώσεων που βασίζονται στο DNA, οδήγησαν σε βελτίωση στη διάγνωση και τη θεραπεία των ασθενειών[3].
[3] Manisha Balwani, Robert J Desnick “The porphyrias: advances in diagnosis and treatment” (Οι πορφυρίες: πρόοδοι στη διάγνωση και τη θεραπεία) Blood. 2012 Nov 29;120(23):4496–4504.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3512229/
Περίληψη
“Τα εγγενή σφάλματα της βιοσύνθεσης της αίμης, οι πορφυρίες, είναι 8 γενετικά διακριτές μεταβολικές διαταραχές που μπορούν να ταξινομηθούν ως “οξείες ηπατικές”, “ηπατικές δερματικές” και “ερυθροποιητικές δερματικές” ασθένειες. Οι πρόσφατες πρόοδοι στην κατανόηση της παθογένειας τους και της μοριακής γενετικής ετερογένειας τους έχουν οδηγήσει σε βελτιωμένη διάγνωση και θεραπεία. Αυτές οι πρόοδοι περιλαμβάνουν διαγνώσεις με βάση το DNA για όλες τις πορφυρίες, νέα κατανόηση της παθογένεσης των οξέων ηπατικών πορφυριών, αναγνώριση του επαγόμενου από υπερφόρτωση σιδήρου αναστολέα της δραστηριότητας της ηπατικής αποκαρβοξυλάσης ουροπορφυρίνης που προκαλεί την πιο κοινή πορφυρία, την δερματική πορφυρία, την αναγνώριση μια συνδεδεμένη με Χ μορφή ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίας λόγω μεταλλάξεων κέρδους-λειτουργίας στην ειδική για τα ερυθροειδή 5-αμινολεβουλινική συνθάση (ALAS2) και νέες και πειραματικές θεραπείες για τις ερυθροποιητικές πορφυρίες. Η γνώση αυτών των προόδων είναι σημαντική για τους αιματολόγους επειδή χορηγούν τις εγχύσεις αιματίνης για τη θεραπεία των οξέων προσβολών σε ασθενείς με οξεία ηπατική πορφυρία, εκτελούν τις χρόνιες φλεβοτομές για τη μείωση της υπερφόρτωσης σιδήρου και την εκκαθάριση των δερματολογικών βλαβών στην δερματική πορφυρία και τη διάγνωση και τη θεραπεία των ερυθροποιητικών πορφυριών, συμπεριλαμβανομένων των χρόνιων μεταγγίσεων ερυθροκυττάρων, των μεταμοσχεύσεων μυελού των οστών ή αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων και τις πειραματικές φαρμακολογικές γονιδιακές θεραπείες συνοδών και βλαστοκυττάρων για συγγενή ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία. Αυτές οι εξελίξεις εξετάζονται για να ενημερώσουν τους αιματολόγους σχετικά με τις τελευταίες εξελίξεις σε αυτές τις διαφορετικές διαταραχές”.
Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 50 κλινικές δοκιμές[4] για τη μελέτη της πορφυρίας.
[4] “54 Studies found for: Porphyria” (Βρέθηκαν 54 μελέτες για: Πορφυρία) https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Porphyria+&term=&cntry=&state=&city=&dist=
Πώς και γιατί η κάνναβη μπορεί να είναι μια αποτελεσματική θεραπεία για την πορφυρία
Η ιατρική χρήση της κάνναβης για την πορφυρία είναι η τέλεια επιλογή για άτομα που παλεύουν με ναυτία και έμετο που σχετίζονται με την ασθένεια.
Ενώ ορισμένα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των υποκείμενων αιτιών της διαταραχής, μπορεί να προκαλέσουν εξαιρετικά δυσάρεστα συμπτώματα όπως ναυτία και έμετο. Επίσης, τα οπιούχα συχνά συνταγογραφούνται για τον πόνο, αλλά μπορεί να είναι εθιστικά και λιγότερο αποτελεσματικά με την πάροδο του χρόνου. Η κάνναβη μπορεί να αντιμετωπίσει και τα δύο αυτά ζητήματα. Είναι μια φυσική θεραπεία κατά του άγχους που δεν είναι εθιστική όπως συμβαίνει με τα οπιούχα, είναι συμβατή με άλλα φάρμακα που είναι συνήθως ασύμβατα και προκαλεί μόνο ελάχιστο κίνδυνο παρενεργειών.
Φάρμακα όπως τα αναλγητικά, που μεταβολίζονται από το κυτόχρωμα P450 (CYP), θα μπορούσαν να προκαλέσουν οξείες προσβολές σε άτομα με ηπατική πορφυρία. Πρόσφατα, μια μελέτη[5] δείχνει ότι τα φαρμακευτικά παρασκευάσματα κανναβινοειδών θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη θεραπεία του πόνου. Ο σκοπός της μελέτης ήταν να αξιολογήσει τις επιδράσεις ενός αγωνιστή του κανναβινοειδούς υποδοχέα CB1, το CP-55,940, στον μεταβολισμό της ηπατικής αίμης των ποντικών.
[5] Antonio Fontanellas, Jorge Manzanares, María García-Bravo, Ana María Buzaleh, Manuel Méndez, José María Oliva, Alcira Batlle, Tomas Palomo, Rafael Enríquez de Salamanca “Effects of repeated administration with CP-55,940, a cannabinoid CB1 receptor agonist on the metabolism of the hepatic heme” (Επιδράσεις επαναλαμβανόμενης χορήγησης με CP-55,940, έναν αγωνιστή κανναβινοειδούς υποδοχέα CB1 στον μεταβολισμό της ηπατικής αίμης) Int J Biochem Cell Biol. 2005 Aug;37(8):1620-5.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15896668/
Περίληψη
“Φάρμακα που μεταβολίζονται από το κυτόχρωμα P450 (CYP) όπως τα αναλγητικά μπορεί να προκαλέσουν οξείες προσβολές σε ασθενείς με ηπατική πορφυρία. Τα τελευταία χρόνια, προκλινικές και κλινικές μελέτες έχουν προτείνει ότι τα φαρμακευτικά παρασκευάσματα κανναβινοειδών μπορεί να είναι δυνητικά χρήσιμα στη θεραπεία του πόνου. Ο σκοπός της μελέτης ήταν να εξετάσει τις επιδράσεις του CP-55,940, ενός αγωνιστή κανναβινοειδούς υποδοχέα CB1, στον μεταβολισμό της ηπατικής αίμης σε ποντίκια. Για το σκοπό αυτό, προσδιορίστηκαν οι ηπατικές δραστηριότητες της συνθάσης αμινολεβουλινικού οξέος (ALAS), της οξυγενάσης της αίμης (HO) και των επιπέδων CYP σε ποντικούς που έλαβαν CP-55,940 (0,5 mg/kg/ημέρα, ενδοπεριτοναϊκώς, 5 ή 24 ημέρες). Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η θεραπεία με CP-55,940 μείωσε τις συγκεντρώσεις του CYP κατά 80% και αύξησε τη δραστηριότητα του HO κατά 158%. Ωστόσο, η δραστηριότητα ALAS μειώθηκε επίσης κατά 37%, υποδηλώνοντας ότι η δεξαμενή ελεύθερης αίμης δεν τροποποιήθηκε. Τα ευρήματά μας υποδεικνύουν ότι το CP-55,940 και οι μεταβολίτες του δεν συμπεριφέρονται ως πορφυρινογόνα φάρμακα και μπορεί να είναι δυνητικά ασφαλές για τη θεραπεία του πόνου σε ασθενείς με οξείες πορφυρίες”.
Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι η θεραπεία με CP-55,940 μείωσε τις συγκεντρώσεις του CYP κατά 80% και οδήγησε σε αύξηση 158% στη δραστηριότητα του HO.
Αυτό υποδεικνύει ότι το CP-55,940 καθώς και οι μεταβολίτες του δεν συμπεριφέρονται όπως τα πορφυρινογόνα φάρμακα και θα μπορούσε να είναι μια ασφαλής εναλλακτική θεραπεία πόνου σε άτομα με οξεία πορφυρία.
Ποιες παρενέργειες και συμπτώματα της πορφυρίας μπορεί να θεραπεύσει η ιατρική χρήση της κάνναβης;
Μερικά από τα συμπτώματα της πορφυρίας στα οποία μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία τους η κάνναβη είναι:
* Πόνος: Τα οπιοειδή φάρμακα όπως το Percocet και το Vicodin συνταγογραφούνται συχνά για τη θεραπεία του χρόνιου έντονου πόνου[6]. Οι γιατροί μπορεί να συστήσουν αναλγητικά όπως ακεταμινοφαίνη και ιβουπροφαίνη. Τα οπιούχα φάρμακα μπορεί να είναι αποτελεσματικά στη θεραπεία του έντονου πόνου, αλλά είναι απίστευτα εθιστικά και έχουν σημαντικές επιβλαβείς παρενέργειες. Αν και δεν είναι εθιστικά, τα άλλα αναλγητικά δεν είναι τόσο αποτελεσματικά στη μείωση του έντονου πόνου και μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παρενέργειες εάν χρησιμοποιηθούν μακροχρόνια, όπως έλκη στομάχου και αιμορραγία, νεφρική βλάβη και ηπατική βλάβη. Η κάνναβη αντιμετωπίζει τον χρόνιο έντονο πόνο και είναι πολύ πιο ασφαλής από τα οπιοειδή.
* Ναυτία: Είναι ιδανική θεραπεία για τη σοβαρή ναυτία, καθώς και για τους εμετούς που τη συνοδεύουν.
* Επιληπτικές κρίσεις: Η κάνναβη είναι επίσης αποτελεσματική στη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων[7] και πολλοί επαγγελματίες του τομέα της υγείας και φαρμακευτικές ομάδες δείχνουν αυξανόμενο ενδιαφέρον, προκαλώντας διάφορες κλινικές δοκιμές και μελέτες για το βότανο για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων. Πολλά άτομα που παλεύουν με επιληπτικές κρίσεις βρίσκουν ήδη μεγάλη ανακούφιση από την ιατρική χρήση της κάνναβης, είτε συνδυάζοντας το βότανο με άλλες θεραπείες είτε λαμβάνοντας και από μόνο του. Άλλοι ασθενείς στρέφονται στο βότανο όταν δεν μπορούν να ανεχθούν τα αντισπασμωδικά φάρμακα και μπορούν να ελέγξουν με επιτυχία τις κρίσεις τους. Η κάνναβη για την πορφυρία, όπως αναφέρθηκε, δεν παράγει τις σκληρές παρενέργειες όπως κάνουν άλλα παραδοσιακά φάρμακα. Οι παρενέργειες της είναι ήπιες και μπορεί να περιλαμβάνουν: πείνα, κόκκινα μάτια, ξηροστομία, κόπωση, βραχυπρόθεσμη απώλεια μνήμης και έλλειψη συγκέντρωσης και εστίασης.
* Άγχος και κατάθλιψη: Η ιατρική χρήση της κάνναβης βοηθά επίσης στην κατάθλιψη και το άγχος.
[6] “Pain” (Πόνος) https://www.marijuanadoctors.com/conditions/chronic-pain/
[7] “Seizures” (Επιληπτικές κρίσεις) https://www.marijuanadoctors.com/conditions/seizures/
Οι καλύτερες ποικιλίες κάνναβης για χρήση για τα συμπτώματα της πορφυρίας
Θα βρεις πολλές και διαφορετικές παραλλαγές ποικιλιών κάνναβης για χρήση στην αντιμετώπιση της πορφυρίας και οι εμπορικοί καλλιεργητές είναι πλέον σε θέση να παράγουν φυτά και ποικιλίες με μεγαλύτερη ακρίβεια που θα έχουν τη σωστή ισορροπία χημικών ενώσεων. Οι ιδανικές ποικιλίες για την αντιμετώπιση διαφορετικών συμπτωμάτων είναι:
* Ποικιλίες για τον πόνο: ACDC, Blue Dream, Afghan Kush
* Ποικιλίες για την ναυτία: Sunset Sherbet, Chocolope, Death Star
* Ποικιλίες για την κατάθλιψη: Harlequin, Jack Herer, Pineapple Express
* Ποικιλίες για το άγχος: Amnesia Haze, Grandaddy Purple, Girl Scout Cookies
Οι καλύτερες μέθοδοι θεραπείας με κάνναβη για τη θεραπεία των παρενεργειών και των συμπτωμάτων της πορφυρίας
Ορισμένες από της μεθόδους χορήγησης που μπορεί κάποιος να δοκιμάσει για την θεραπεία με κάνναβη είναι:
* Βρώσιμα: Για όσους προτιμούν την κατανάλωση με φαγητό, μπορούν να επιλέξουν τα βρώσιμα, τα οποία προσφέρουν ένα πιο ήπιο, πιο εκτεταμένο αποτέλεσμα. Τα αποτελέσματα μπορεί να χρειαστούν λίγο χρόνο για να εμφανιστούν, αλλά διαρκούν περισσότερο.
* Τοπικής εφαρμογής: Πολλοί ασθενείς χρησιμοποιούν προϊόντα τοπικής εφαρμογής όπως βάλσαμα και λοσιόν για να αντιμετωπίσουν τον πόνο τους. Μπορείς επίσης να βρεις διαδερμικά έμπλαστρα που απελευθερώνουν το φάρμακο απευθείας στο σύστημα σου μέσω του δέρματος. Πολλά από αυτά τα σκευάσματα έρχονται με ένα μείγμα 100% CBD που δεν έχουν καμία ψυχοδραστική επίδραση.
* Έλαιο CBD: Το έλαιο CBD κερδίζει μεγάλη δημοτικότητα αυτές τις μέρες. Μπορείς να το λάβεις υπογλώσσια, δηλ. κάτω από τη γλώσσα ή σε χάπι. Είναι υπέροχο για όσους θέλουν να είναι διακριτικοί.
