(Αναδημοσίευση με μετάφραση από: Marijuana Doctors “Medical Marijuana and Dravet Syndrome” https://www.marijuanadoctors.com/conditions/dravet-syndrome/)
Το Σύνδρομο Dravet είναι μια κατάσταση που προκαλεί συχνές κρίσεις και νευροαναπτυξιακές καθυστερήσεις, μειώνοντας την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Είναι επίσης και αρκετά ανθεκτικό στις τυπικές θεραπείες. Ως εκ τούτου, πολλοί γονείς στρέφονται σε εναλλακτικές μεθόδους θεραπείας για να διευκολύνουν την αντιμετώπιση των κρίσεων και των συμπτωμάτων των παιδιών τους. Στην πραγματικότητα, αρκετές μελέτες έχουν βρει ότι η ιατρική χρήση της κάνναβης μπορεί δυνητικά να μειώσει πολλά συμπτώματα αυτής της πάθησης.
Τι είναι το Σύνδρομο Dravet;
Το Σύνδρομο Dravet, γνωστό και ως σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI), είναι ένας σοβαρός τύπος επιληψίας[1]. Εμφανίζεται σε παιδιά κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής τους και προκαλεί εμπύρετες κρίσεις ή επιληπτικές κρίσεις που σχετίζονται με πυρετό. Αυτοί οι τύποι κρίσεων είναι σπάνιοι σε παιδιά μετά την ηλικία των πέντε ετών.
[1] “Epilepsy” (Επιληψία) https://www.marijuanadoctors.com/conditions/epilepsy/
Ένα παιδί με Σύνδρομο Dravet μπορεί επίσης να έχει άλλους τύπους κρίσεων[2], όπως μυόκλονο ή ακούσιους μυϊκούς σπασμούς. Μπορεί επίσης να έχει status epilepticus, όπου χρειάζεται επείγουσα ιατρική φροντίδα λόγω συνεχούς κρίσης. Τα παιδιά με Σύνδρομο Dravet συχνά παλεύουν με:
* Κακές κινητικές δεξιότητες
* Κακή γλωσσική ανάπτυξη
* Δυσκολία στις σχέσεις με τους άλλους
* Υπερκινητικότητα
[2] “Seizures” (Κρίσεις) https://www.marijuanadoctors.com/conditions/seizures/
Έως και το 80% των περιπτώσεων του συνδρόμου Dravet[3][4] είναι αποτέλεσμα ελαττωμάτων σε ένα γονίδιο που απαιτείται για τη σωστή λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων, αναφέρει το National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Η γενικευμένη επιληψία με εμπύρετες κρίσεις συν (Generalized Epilepsy with Febrile Seizures plus, GEFS+) και η οριακή SMEI (Οριακή σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας οριακή / Severe myoclonic epilepsy of infancy borderline, SMEB) είναι δύο τύποι βρεφικής επιληψίας που προκύπτουν από ελαττώματα στο ίδιο γονίδιο. Τα παιδιά μπορεί να συνεχίσουν να παρουσιάζουν εμπύρετες κρίσεις με GEFS+ και πέραν της ηλικίας των πέντε ετών.
[3] “Dravet Syndrome” (Σύνδρομο Dravet) [από National Institute of Neurological Disorders and Stroke] https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/dravet-syndrome
[4] “Dravet Syndrome” (Σύνδρομο Dravet) [από Epilepsy Foundation] https://www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/syndromes/dravet-syndrome
Ποιος κινδυνεύει από το Σύνδρομο Dravet;
Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακριβώς το πόσα άτομα έχουν το Σύνδρομο Dravet. Ορισμένες αναφορές υποδεικνύουν ότι έως και ένα στα 40.000 άτομα έχει Σύνδρομο Dravet, σύμφωνα με το Epilepsy Foundation. Από όλα τα παιδιά που έχουν την πρώτη τους κρίση μέχρι την ηλικία του ενός έτους, το 3-8% μπορεί να έχει Σύνδρομο Dravet.
Σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για τη διάγνωση του συνδρόμου Dravet είναι:
* Επιληπτικές κρίσεις που συμβαίνουν στη μία πλευρά του σώματος του παιδιού
* Επιληπτικές κρίσεις που διαρκούν περισσότερο από 10 λεπτά
* Επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από ένα μπάνιο με ζεστό νερό σε παιδιά κάτω του ενός έτους
Το γονίδιο γνωστό ως SCN1A είναι η πιο κοινή γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με το Σύνδρομο Dravet. Όταν το γονίδιο δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε, τα κανάλια νατρίου του εγκεφάλου που έχουν σχεδιαστεί για να βοηθούν στη λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων δεν λειτουργούν σωστά.
Άλλοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων θα μπορούσαν να επηρεάσουν αυτά τα κανάλια νατρίου και να οδηγήσουν σε Σύνδρομο Dravet, επίσης. Ο γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με εξέταση αίματος για τη μετάλλαξη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός δεν βρίσκει μια γονιδιακή μετάλλαξη στο τεστ, αλλά μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο με βάση τα συμπτώματα του παιδιού. Τα εμβόλια δεν προκαλούν Σύνδρομο Dravet, παρά το γεγονός ότι πολλά βρέφη με την πάθηση παρουσιάζουν την πρώτη τους κρίση περίπου τη στιγμή του εμβολιασμού, τα παιδιά πρέπει να κάνουν όλους τους εμβολιασμούς.
Οι επιληπτικές κρίσεις αρχίζουν συνήθως τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού. Αυτή η αρχική κρίση συχνά ακολουθεί έναν πυρετό και θα μπορούσε να είναι μια τονικο-κλονική κρίση, που προηγουμένως ονομαζόταν grand mal κρίση, η οποία εμφανίζεται ως σπασμωδικές κινήσεις μόνο στη μία πλευρά του σώματος του παιδιού.
Σύντομα τραντάγματα μιας ομάδας μυών ή ενός μυός που μοιάζουν με σοκ, γνωστά ως μυοκλονικές κρίσεις, ξεκινούν από την ηλικία ενός έως πέντε ετών στο 85% των παιδιών με Σύνδρομο Dravet. Οι κρίσεις πρώιμης ζωής τείνουν να διαρκούν περισσότερο από δύο λεπτά ή είναι επαναλαμβανόμενες και μπορεί να οδηγήσουν σε επιληπτική κατάσταση απειλητική για τη ζωή.
Οι ασθενείς με Σύνδρομο Dravet μπορεί επίσης να αναπτύξουν διάφορους άλλους τύπους κρίσεων, όπως:
* Αφαιρετικές κρίσεις (Absence seizures)
* Τονικο-κλονικές κρίσεις (Tonic-clonic seizures)
* Ατονικές κρίσεις (Atonic seizures)
* Μυοκλονικές κρίσεις (Myoclonic seizures)
* Άτυπες αφαιρετικές κρίσεις (Atypical absence seizures)
* Διαταραχή της επίγνωσης ή κρίσεις εστιακής επίγνωσης, ονομάζονται κατά μέρος κρίσεις (partial seizures)
* Status epilepticus
Μόλις ένα παιδί παρουσιάσει τους πρώτους πυρετούς του, μπορεί να έχει περισσότερες κρίσεις χωρίς πυρετό. Ωστόσο, αυτά τα παιδιά έχουν συχνά κρίσεις όταν είναι άρρωστα ή έχουν πυρετό και είναι εξαιρετικά ευαίσθητα στις λοιμώξεις.
Αιτίες του Συνδρόμου Dravet
Οι ελαφρές αλλαγές θερμοκρασίας του σώματος που δεν σχετίζονται με τη μόλυνση μπορούν να προκαλέσουν κρίσεις, ο ζεστός καιρός ή το καυτό ή ζεστό νερό του μπάνιου είναι δύο παραδείγματα. Πολλά παιδιά έχουν επίσης φωτοευαίσθητες κρίσεις που προκαλούνται από πράγματα όπως μοτίβα, παρόμοια φωτιστικά ερεθίσματα ή φώτα που αναβοσβήνουν. Ο ενθουσιασμός ή το συναισθηματικό στρες μπορεί επίσης να πυροδοτήσουν μια επίθεση.
Υποδιαιρέσεις του Συνδρόμου Dravet
Στις υποδιαιρέσεις της διαταραχής περιλαμβάνονται:
* Επιληψία με νοητική υστέρηση που περιορίζεται στις γυναίκες (Epilepsy with mental retardation limited to females, EMRF)
* Πυρετικοί σπασμοί / κρίσεις
* ICE-GTC
* Γενετική επιληψία με πυρετικές κρίσεις συν (Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+)
* Σοβαρό μυοκλονική οριακή επιληψία (Severe myoclonic epilepsy borderline, SMEB)
* Σύνδρομο Dravet
Ιστορία του Συνδρόμου Dravet
Η SMEI (severe myoclonic epilepsy of infancy) ή σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας είναι ένας περίπλοκος τύπος επιληψίας που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1978 στη Γαλλία. Δεδομένου ότι το μυοκλονικό συστατικό αυτού του τύπου επιληψίας δεν είναι πάντα παρόν και υπάρχει κάποια παρατηρούμενη συμπτωματολογική μεταβλητότητα, το 1989 ονομάστηκε ως Σύνδρομο Dravet. Οι ερευνητές ανακάλυψαν τη γενετική αιτιολογία αυτής της επιληψίας το 2001 και διάφορες μελέτες από τότε έχουν βοηθήσει τους ερευνητές να αποκτήσουν καλύτερη γνώση της πάθησης[5].
[5] Charlotte Dravet “Dravet syndrome history” (Ιστορικό του Συνδρόμου Dravet) Dev Med Child Neurol. 2011 Apr;53 Suppl 2:1-6.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21504424/
Περίληψη
“Η σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας (SMEI) είναι μια σύνθετη μορφή επιληψίας που περιγράφηκε για πρώτη φορά στη Γαλλία το 1978. Επειδή το μυοκλονικό συστατικό αυτής της επιληψίας δεν είναι πάντα παρόν και επειδή έχει παρατηρηθεί κάποια μεταβλητότητα στη συμπτωματολογία, το όνομα άλλαξε σε Σύνδρομο Dravet το 1989. Η γενετική αιτιολογία αυτής της επιληψίας ανακαλύφθηκε το 2001 και έκτοτε πολυάριθμες μελέτες έχουν συμβάλει στην καλύτερη γνώση της νόσου. Περίπου το 70% των προσβεβλημένων ασθενών είναι φορείς μιας μετάλλαξης στην άλφα υπομονάδα του γονιδίου SCN1A. Μια ακριβής ανάλυση των κλινικών χαρακτηριστικών οδηγεί στη διάκριση μεταξύ τυπικών και άτυπων μορφών, αμφότερες με την ίδια δυσμενή πρόγνωση και το ίδιο γενετικό υπόβαθρο. Ωστόσο, πολλές μελέτες διεξάγονται προκειμένου να διαπιστωθούν συσχετίσεις μεταξύ φαινοτύπων και γονότυπων και να κατανοηθούν οι παράγοντες που κρύβονται πίσω από τη γνωστική εξασθένηση των προσβεβλημένων ασθενών”.
Συμπτώματα του Συνδρόμου Dravet
Η σοβαρότητα των κρίσεων μπορεί να κυμαίνεται από ήπιες έως τις πιο σοβαρές στο Σύνδρομο Dravet.
Τα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν:
* Διαφορετικούς τύπους κρίσεων που ξεκινούν τον πρώτο χρόνο της ζωής
* Παρατεταμένα επιληπτικά επεισόδια
* Κρίσεις που ξεκινούν με πυρετό και στη συνέχεια εμφανίζονται χωρίς πυρετό
* Η φυσιολογική αρχική ανάπτυξη επιβραδύνεται ή παραμένει στάσιμη στο δεύτερο έτος της ζωής του παιδιού
* Οι κρίσεις δεν ανταποκρίνονται στα συμβατικά αντισπασμωδικά φάρμακα
* Κρίσεις που σχετίζονται με ζεστά μπάνια, εμβολιασμούς ή θερμές θερμοκρασίες
* Μυοκλονικές κρίσεις περίπου στην ηλικία των 18 μηνών
* Φυσιολογικά αρχικά ΗΕΓ, αλλά στη συνέχεια με την πάροδο του χρόνου έχουν γενικευμένη δραστηριότητα κυμάτων αιχμής
Επιπτώσεις του Συνδρόμου Dravet
Μερικά κοινά προβλήματα που συνδέονται με το Σύνδρομο Dravet είναι:
* Συχνές κρίσεις
* Παρατεταμένες κρίσεις
* Ορθοπεδικές καταστάσεις
* Ζητήματα ισορροπίας και κίνησης
* Καθυστερήσεις ανάπτυξης και συμπεριφοράς
* Προβλήματα και καθυστέρηση στην ομιλία
* Δυσκολίες στον ύπνο
* Θέματα διατροφής και ανάπτυξης
* Διαταραχές αισθητηριακής ολοκλήρωσης
* Χρόνιες λοιμώξεις
* Ασταθές περπάτημα
* Διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος, που είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση πραγμάτων όπως η εφίδρωση και η θερμοκρασία του σώματος
* Χαμηλή χυμική ανοσία, το σώμα έχει περιορισμένη ικανότητα στη δημιουργία αντισωμάτων για την καταπολέμηση των λοιμώξεων
* Οι ενήλικες και τα μεγαλύτερα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν σκυφτό βάδισμα
* Χαμηλός κινητικός τόνος που οδηγεί σε επώδυνα προβλήματα στα πόδια
Στα πρώτα χρόνια, τα παιδιά τείνουν να αναπτύσσονται φυσιολογικά. Ωστόσο, αφού γίνουν δύο ετών, αρχίζουν να χάνουν αναπτυξιακά ορόσημα ή δεν προοδεύουν τόσο γρήγορα όσο μεγαλώνουν. Έχουν επίσης αύξηση των κρίσεων. Φαίνεται ότι υπάρχει σχέση μεταξύ της συχνότητας των κρίσεων, του βαθμού αναπτυξιακής καθυστέρησης και της συχνότητας εμφάνισης του status epilepticus στα παιδιά.
Γύρω στην ηλικία των έξι ετών, ορισμένα παιδιά μπορεί να αρχίσουν να βελτιώνονται ή να σταθεροποιούνται τα γνωστικά τους προβλήματα. Αν και πολλά παιδιά με Σύνδρομο Dravet συνεχίζουν να έχουν κάποιο βαθμό αναπτυξιακής αναπηρίας.
Οι θεραπευτικές επιλογές σήμερα είναι περιορισμένες και η ανάγκη για συνεχή φροντίδα για τον ασθενή μπορεί να επηρεάσει τόσο την ποιότητα ζωής του ασθενούς όσο και του φροντιστή.
Οι εκτιμήσεις δείχνουν ότι περίπου το 20% των ατόμων με αυτή τη διαταραχή θα πεθάνουν πριν ενηλικιωθούν, συνήθως πριν φτάσουν τα 10 έτη. Οι περισσότερες περιπτώσεις θανάτου συμβαίνουν σε παιδιά ηλικίας οκτώ ετών, αλλά αυτό να κυμαίνεται από βρεφική ηλικία έως τα 18 έτη. Ο ξαφνικός απροσδόκητος θάνατος στην επιληψία (Sudden unexpected death in epilepsy, SUDEP) είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου[6].
[6] “Dravet syndrome” (Σύνδρομο Dravet) [από NIH – GARD, Genetic and Rare Diseases Information Center] https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10430/dravet-syndrome
Τα κοινά συμπτώματα ψυχικής υγείας σε ασθενείς με Σύνδρομο Dravet περιλαμβάνουν καταθλιπτική διάθεση, αγχώδη διάθεση και στρες[7].
[7] “Dravet syndrome” (Σύνδρομο Dravet) [από patientslikeme] https://www.patientslikeme.com/conditions/142-dravet-s-syndrome
Στατιστικά στοιχεία για το Σύνδρομο Dravet
Τα στοιχεία σχετικά για το Σύνδρομο Dravet, από τα National Institutes of Health (NIH), περιλαμβάνουν:
* Περίπου το 15 με 25% των εμπύρετων κρίσεων ή περιπτώσεων επιληψίας έχουν οικογενειακό ιστορικό
* Η πνευματική ανάπτυξη ενός παιδιού αρχίζει να επιδεινώνεται περίπου στην ηλικία των δύο ετών
* Μια μετάλλαξη γονιδίου SCN1A είναι η αιτία περίπου 85% των περιπτώσεων Συνδρόμου Dravet
* Η αιτία είναι άγνωστη σε περίπου 10% των περιπτώσεων
Οι τρέχουσες διαθέσιμες θεραπείες για το Σύνδρομο Dravet και οι παρενέργειές τους
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία για το Σύνδρομο Dravet, οι στόχοι της θεραπείας είναι να μειωθεί ο αριθμός και η διάρκεια των κρίσεων, να περιοριστούν οι ανεπιθύμητες παρενέργειες των αντισπασμωδικών φαρμάκων, να αποτρέπει το status epilepticus, να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής και προαχθεί η καλύτερη νευρογνωστική ανάπτυξη. Γενικά, υπάρχουν πέντε προσεγγίσεις που μπορούν να ακολουθήσουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους.
1. Αποφυγή των ερεθισμάτων έναρξης κρίσεων
Οι ασθενείς με Σύνδρομο Dravet είναι πιο ευαίσθητοι σε συγκεκριμένα αίτια πρόκλησης κρίσεων από άλλα άτομα με επιληψία και ένα ουσιαστικό μέρος της θεραπείας είναι η γνώση και η καθοδήγηση αποφυγής των κοινών ερεθισμών. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να αποφύγεις κοινούς ενεργοποιητές όπως τους παρακάτω:
* Ξαφνικές αλλαγές θερμοκρασίας περιβάλλοντος, κρύο ή ζεστό
* Υπερθέρμανση, συνήθως από άσκηση ή ζεστά μπάνια
* Υπερενθουσιασμός ή άγχος
* Φώτα που αναβοσβήνουν
* Πυρετοί, θεραπεία με ακεταμινοφαίνη, ιβουπροφαίνη ή άλλα μέσα μείωσης του πυρετού
* Οπτικά μοτίβα, όπως μοτίβα και ρίγες σε αντίθεση
Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα εμβόλια μπορεί να αποτελέσουν έναυσμα. Για την πρόληψη του πυρετού που σχετίζεται με το εμβόλιο, ο παιδίατρος του παιδιού μπορεί να προτείνει να δοθεί στο παιδί αντιπυρετικό πριν εμβολιαστεί και για τις επόμενες 24 ώρες μετά το εμβόλιο του.
2. Φάρμακα
Όλοι όσοι έχουν Σύνδρομο Dravet είναι διαφορετικοί, επομένως, ενώ ένα συγκεκριμένο φάρμακο θα λειτουργήσει καλά για ένα παιδί, μπορεί να μην έχει αποτέλεσμα για ένα άλλο. Συνήθως, οι γιατροί προσπαθούν να συνταγογραφούν φάρμακα με συστηματική σειρά, ξεκινώντας με φάρμακα που έχουν βοηθήσει μεγάλο αριθμό ασθενών, για να καθορίσουν ποια θεραπεία λειτουργεί καλύτερα για κάθε παιδί.
Τα παρακάτω φάρμακα είναι θεραπείες πρώτης γραμμής για αυτήν την πάθηση και έχουν ωφελήσει πολλούς ασθενείς.
Βαλπροϊκό οξύ
Οι παρενέργειες του βαλπροϊκού οξέος μπορεί να περιλαμβάνουν:
* Έμετος
* Ναυτία
* Δυσπεψία
* Πόνος στο στομάχι
* Διάρροια
* Δυσκοιλιότητα
* Συμπτώματα γρίπης
* Πυρετός
* Καταρροή
* Φτάρνισμα
* Βήχας
* Νευρικότητα
* Πονόλαιμος
* Υπνηλία
* Απώλεια μαλλιών
Κλοβαζάμη
Οι ανεπιθύμητες ενέργειες της κλοβαζάμης μπορεί να περιλαμβάνουν:
* Ζάλη
* Υπνηλία
* Κούραση
* Αλλαγή στην όρεξη
* Κατάσταση όπου κάποιος είναι ευέξαπτος
* Αίσθημα αδυναμίας
* Αϋπνία
* Μπερδεμένη ομιλία
* Απώλεια συντονισμού ή ισορροπίας
* Ήπιος πυρετός
* Δυσκοιλιότητα
Τοπιραμάτη
Οι παρενέργειες της τοπιραμάτης μπορεί να περιλαμβάνουν:
* Ζάλη
* Κούραση
* Διάρροια
* Νευρικότητα
* Απώλεια βάρους
* Αίσθημα μυρμηγκιάσματος ή μούδιασμα στα πόδια ή τα χέρια
* Προβλήματα συντονισμού
Εάν αυτά τα φάρμακα αποτύχουν, η επόμενη προσέγγιση θα αποτελείται από τα ακόλουθα φάρμακα δεύτερης γραμμής.
Στιριπεντόλη
Οι παρενέργειες της στιριπεντόλης μπορεί να περιλαμβάνουν:
* Ναυτία
* Έμετος
* Υπνηλία
* Ανορεξία
* Διεγερσιμότητα
* Ανησυχία
* Ανέλεγκτες κινήσεις – Αταξία
Λεβετιρακετάμη
Οι παρενέργειες της λεβετιρακετάμης μπορεί να περιλαμβάνουν:
* Ασυνήθιστη συμπεριφορά ή σκέψεις
* Ψευδαισθήσεις
* Αίσθημα κόπωσης ή αδυναμίας
* Σοβαρό μυρμήγκιασμα, πόνος, μούδιασμα ή μυϊκή αδυναμία
* Μώλωπες
* Ρίγη ή πυρετός
* Προβλήματα στο περπάτημα ή στην κίνηση
3. Φάρμακα διάσωσης
Για ασθενείς με status epilepticus, ή εκείνους που αντιμετωπίζουν τις απειλητικές για τη ζωή κρίσεις που συνεχίζονται η μία μετά την άλλη ή διαρκούν περισσότερο από πέντε λεπτά, μπορούν να λάβουν αυτά που αναφέρονται ως “φάρμακα διάσωσης” για να προσπαθήσουν να σταματήσουν την κρίση. Ο τύπος φαρμάκου διάσωσης είναι κάτι που κρατάμε σε ετοιμότητα για χρήση έκτακτης ανάγκης. Παραδείγματα φαρμάκων διάσωσης είναι η διαζεπάμη, η λοραζεπάμη ή η μιδαζολάμη. Οι παρενέργειες αυτών των τύπων φαρμάκων μπορεί να περιλαμβάνουν:
* Υπνηλία
* Προβλήματα μνήμης
* Αίσθημα κόπωσης
* Μυϊκή αδυναμία
* Αίσθηση περιστροφής
* Ζάλη
* Ξηροστομία ή σιελόρροια
* Διπλή όραση
* Θολή όραση
* Ευερεθιστότητα ή ανησυχία
Ορισμένα φάρμακα για την επιληψία μπορούν να επιδεινώσουν τις κρίσεις και θα πρέπει να τις αποφύγουμε. Αυτά είναι:
* Οξκαρβαζεπίνη
* Καρβαμαζεπίνη
* Βιγαμπατρίνη
* Λαμοτριγίνη
* Φαινυτοΐνη
4. Κετογονική Δίαιτα
Μια κετογονική δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες και υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά είναι μερικές φορές χρήσιμη για ασθενείς με Σύνδρομο Dravet, ιδιαίτερα εάν δεν ανταποκρίνονται καλά στη φαρμακευτική αγωγή. Η έρευνα δείχνει ότι μεταξύ 60 και 71% των ατόμων με Σύνδρομο Dravet έχουν λιγότερες κρίσεις ενώ βρίσκονται σε αυτή τη δίαιτα. Η δίαιτα σχετίζεται επίσης με τη βελτίωση της γνωστικής ικανότητας και της συμπεριφοράς.
Εάν αυτό φαίνεται σαν μια βιώσιμη επιλογή, ο διαιτολόγος και ο νευρολόγος του παιδιού θα βοηθήσουν τους γονείς για να σχεδιάσουν μια κετογονική δίαιτα που είναι κατάλληλη για το παιδί.
5. Διέγερση πνευμονογαστρικού νεύρου
Εάν τα φάρμακα δεν έχουν αποτέλεσμα, ο γιατρός μπορεί να εξετάσει τη διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου, η οποία περιλαμβάνει την εμφύτευση μιας μικρής συσκευής γύρω από το πνευμονογαστρικό νεύρο στο λαιμό του παιδιού. Στη συνέχεια, η συσκευή στέλνει ήπια, αλλά τακτικά ηλεκτρικά σήματα στον εγκέφαλο του παιδιού από το πνευμονογαστρικό νεύρο για να διακόψει μια κρίση ή να αποτρέψει την εμφάνιση της.
Πώς και γιατί η κάνναβη μπορεί να είναι μια αποτελεσματική θεραπεία για το Σύνδρομο Dravet
Η χορήγηση κάνναβης σε ένα παιδί εξακολουθεί να είναι ένα εξαιρετικά αμφιλεγόμενο θέμα, αλλά το βότανο λειτουργεί σε περιπτώσεις όπου η συμβατική θεραπεία δεν αποδίδει σχεδόν καθόλου αποτελέσματα. Μια έρευνα το 2013 που δημοσιεύθηκε από το Department of Neurology του Standford University δείχνει ότι οι γονείς μπορούν να δώσουν την ποικιλία κάνναβης Charlotte’s Web, μια ποικιλία όπου υπάρχει μεγάλη περιεκτικότητα σε CBD[8], στα παιδιά τους για να βοηθήσουν στον έλεγχο της ανθεκτικής στη θεραπεία επιληψίας. Περιλαμβάνεται και το Σύνδρομο Dravet.
[8] “Cannabidiol (CBD)” (Κανναβιδιόλη) https://www.marijuanadoctors.com/resources/cannabinoids/cannabidiol-cbd /
Οι γονείς ανέφεραν ότι μια ντουζίνα κοινά συνταγογραφούμενα φάρμακα δεν κατάφεραν να ελέγξουν τα συμπτώματα των παιδιών. Εν τω μεταξύ, περίπου το 84% από αυτούς είπαν ότι τα πλούσια σε CBD προϊόντα κάνναβης βοήθησαν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων των παιδιών τους. Για δε περίπου το 11% των παιδιών, οι κρίσεις τους σταμάτησαν εντελώς. Περίπου το 42% εμφάνισαν 80% λιγότερο συχνές κρίσεις και το 32% των παιδιών ανέφεραν ότι εμφάνισαν μεταξύ 25 και 60% λιγότερο συχνές κρίσεις όταν χρησιμοποιούσαν προϊόντα κάνναβης CBD.
Η έρευνα έδειξε ότι τα προϊόντα κάνναβης μπορούν να βοηθήσουν στη ρύθμιση του ενδοκανναβινοειδούς συστήματος (ΕΚΣ) του σώματος[9], παράγοντας αντισπασμωδικά αποτελέσματα. Τα φυσικά κανναβινοειδή της κάνναβης αλληλεπιδρούν με τους κανναβινοειδείς υποδοχείς CB1 και CB2 του ΕΚΣ, υποδηλώνοντας ότι δείχνουν όντως δυνατότητες διαχείρισης της δραστηριότητας των επιληπτικών κρίσεων[10].
[9] “Endocannabinoid System Overview” (Επισκόπηση συστήματος ενδοκανναβινοειδούς) https://www.marijuanadoctors.com/resources/endocannabinoid-system/
[10] Melisa J Wallace, Robert E Blair, Katherine W Falenski, Billy R Martin, Robert J DeLorenzo “The endogenous cannabinoid system regulates seizure frequency and duration in a model of temporal lobe epilepsy” (Το ενδογενές κανναβινοειδές σύστημα ρυθμίζει τη συχνότητα και τη διάρκεια των κρίσεων σε ένα μοντέλο επιληψίας κροταφικού λοβού) J Pharmacol Exp Ther. 2003 Oct;307(1):129-37.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12954810/
Περίληψη
“Αρκετές σειρές στοιχείων υποδηλώνουν ότι οι ενώσεις κανναβινοειδών είναι αντισπασμωδικές. Ωστόσο, η αντισπασμωδική δυνατότητα των κανναβινοειδών και, επιπλέον, ο ρόλος του ενδογενούς κανναβινοειδούς συστήματος στη ρύθμιση της δραστηριότητας των επιληπτικών κρίσεων δεν έχει δοκιμαστεί σε ένα in vivo μοντέλο επιληψίας που χαρακτηρίζεται από αυθόρμητες, επαναλαμβανόμενες κρίσεις. Εδώ, χρησιμοποιώντας το μοντέλο επιληψίας με πιλοκαρπίνη αρουραίου, δείχνουμε ότι το εκχύλισμα κάνναβης Δέλτα9-τετραϋδροκανναβινόλη (10mg/kg) καθώς και το κανναβιμιμητικό, 4,5-dihydro-2-methyl-4(4-morpholinylmethyl)-1-(1-naphthalenyl-carbonyl)-6H-pyrrolo[3,2,1-i,j]quinolin-6-one [R(+)WIN55,212 (5mg/kg)], κατήργησε πλήρως τις αυθόρμητες επιληπτικές κρίσεις. Αντίστροφα, εφαρμογή του ανταγωνιστή του κανναβινοειδούς υποδοχέα CB1 (CB1), N-(piperidin-1-yl-5-(4-chlorophenyl)-1-(2,4-dichlorophenyl)-4-methyl-1H-pyrazole-3-carboxamidehydrochloride (SR141716A), αύξησε σημαντικά τόσο τη διάρκεια όσο και τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων. Σε ορισμένα ζώα, ο ανταγωνισμός του υποδοχέα CB1 είχε ως αποτέλεσμα διάρκειες κρίσεων που παρατάθηκαν σε επίπεδο σύμφωνο με την κατάσταση επιληπτικής κλινικής κατάστασης. Επιπλέον, προσδιορίσαμε ότι κατά τη διάρκεια μιας βραχυπρόθεσμης πιλοκαρπίνης-προκληθείσα κρίση, τα επίπεδα του ενδογενούς προσδέματος CB1 2-αραχιδονυλογλυκερόλη αυξήθηκαν σημαντικά εντός της περιοχής του εγκεφάλου του ιππόκαμπου. Αυτά τα δεδομένα υποδεικνύουν όχι μόνο την αντισπασμωδική δράση των εξωγενώς εφαρμοζόμενων κανναβινοειδών αλλά υποδηλώνουν επίσης ότι ο ενδογενής τόνος κανναβινοειδών ρυθμίζει τον τερματισμό και τη διάρκεια των κρίσεων μέσω της ενεργοποίησης του εκ νέου υποδοχέα CB1. Επιπλέον, οι αναλύσεις Western blot και οι ανοσοϊστοχημικές αναλύσεις αποκάλυψαν ότι η έκφραση πρωτεΐνης υποδοχέα CB1 αυξήθηκε σημαντικά σε όλες τις περιοχές CA του επιληπτικού ιππόκαμπου. Επιδεικνύοντας το ρόλο του ενδογενούς κανναβινοειδούς συστήματος στη ρύθμιση της δραστηριότητας των επιληπτικών κρίσεων, αυτές οι μελέτες ορίζουν έναν ρόλο για το ενδογενές κανναβινοειδές σύστημα στη ρύθμιση της νευροδιέγερσης και προτείνουν ότι η πλαστικότητα του υποδοχέα CB1 εμφανίζεται με την επιληψία”.
Ποιες παρενέργειες και συμπτώματα του Συνδρόμου Dravet μπορεί να αντιμετωπίσει η ιατρική χρήση της κάνναβης;
Ως πιθανή θεραπεία για το Σύνδρομο Dravet, η κάνναβη μπορεί να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση ή την εξάλειψη συμπτωμάτων όπως:
* Επιληπτικές κρίσεις
* Δυσκολία στον ύπνο
* Άγχος
* Κατάθλιψη
* Άγχος
Οι ερευνητές δεν είναι απολύτως βέβαιοι πώς η CBD μειώνει τις κρίσεις, αλλά μελέτες έχουν βρει ότι έχει νευροπροστατευτικές και αντιφλεγμονώδεις ιδιότητες.
Κάνναβη πλούσια σε CBD μείωσε τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων στο 85% των παιδιών, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Epilepsy & Behavior. Το 14% ήταν εντελώς απαλλαγμένο από επιληπτικές κρίσεις, το 53% είχε βελτιώσεις στον ύπνο, το 63% στη διάθεση και το 71% στην εγρήγορση[11].
[11] Shaun A Hussain, Raymond Zhou, Catherine Jacobson, Julius Weng, Emily Cheng, Johnson Lay, Phoebe Hung, Jason T Lerner, Raman Sankar “Perceived efficacy of cannabidiol-enriched cannabis extracts for treatment of pediatric epilepsy: A potential role for infantile spasms and Lennox-Gastaut syndrome” (Αντιληπτή αποτελεσματικότητα εκχυλισμάτων κάνναβης εμπλουτισμένα με κανναβιδιόλη για τη θεραπεία της παιδιατρικής επιληψίας: Ένας πιθανός ρόλος για τους βρεφικούς σπασμούς και το σύνδρομο Lennox-Gastaut) Epilepsy Behav. 2015 Jun;47:138-41.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25935511/
Περίληψη
“Υπάρχει μεγάλη ανάγκη για ασφαλείς και αποτελεσματικές θεραπείες για τη θεραπεία των βρεφικών σπασμών (infantile spasms, IS) και του συνδρόμου Lennox-Gastaut (LGS). Με βάση ανεκδοτικές αναφορές και περιορισμένη εμπειρία σε μια ανοιχτή δοκιμή, η κανναβιδιόλη (CBD) έχει λάβει τεράστια προσοχή ως πιθανή θεραπεία για την παιδιατρική επιληψία, ειδικά για το Σύνδρομο Dravet. Ωστόσο, υπάρχουν ελάχιστα στοιχεία ειδικής χρησιμότητας για τη θεραπεία των IS και του LGS. Επιδιώξαμε να τεκμηριώσουμε τις εμπειρίες παιδιών με IS ή/και LGS που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με σκευάσματα κάνναβης εμπλουτισμένα με CBD. Πραγματοποιήσαμε μια σύντομη διαδικτυακή έρευνα με γονείς που χορήγησαν σκευάσματα κάνναβης εμπλουτισμένα με CBD για τη θεραπεία της επιληψίας των παιδιών τους. Επιστρατεύσαμε ειδικά γονείς παιδιών με IS και LGS και επικεντρωθήκαμε στην αντιληπτή αποτελεσματικότητα, δοσολογία και ανεκτικότητα. Οι ερωτηθέντες στην έρευνα περιελάμβαναν 117 γονείς παιδιών με επιληψία (συμπεριλαμβάνονται 53 με IS ή LGS) που είχαν χορηγήσει προϊόντα CBD στα παιδιά τους. Η αντιληπτή αποτελεσματικότητα και ανεκτικότητα ήταν παρόμοια σε όλες τις αιτιολογικές υποομάδες. Το 85% όλων των γονέων ανέφερε μείωση στη συχνότητα των κρίσεων και το 14% ανέφερε πλήρη ελευθερία κρίσεων. Η επιληψία χαρακτηρίστηκε ως εξαιρετικά ανθεκτική με διάμεσο λανθάνοντα χρόνο από την έναρξη της επιληψίας έως την έναρξη της CBD πέντε ετών, κατά τη διάρκεια των οποίων οι κρίσεις του ασθενούς απέτυχαν να βελτιωθούν μετά από διάμεσο οκτώ δοκιμών αντισπασμωδικών φαρμάκων. Η διάμεση διάρκεια και η διάμεση δόση έκθεσης σε CBD ήταν 6,8 μήνες και 4,3 mg/kg/ημέρα, αντίστοιχα. Οι αναφερόμενες ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν πολύ λιγότερο συχνές κατά την έκθεση σε CBD, με εξαίρεση την αυξημένη όρεξη (30%). Ένα υψηλό ποσοστό των ερωτηθέντων ανέφερε βελτίωση στον ύπνο (53%), την εγρήγορση (71%) και τη διάθεση (63%) κατά τη διάρκεια της θεραπείας με CBD. Αν και αυτή η μελέτη υποδηλώνει έναν πιθανό ρόλο για την CBD στη θεραπεία της ανθεκτικής παιδικής επιληψίας, συμπεριλαμβανομένων των IS και LGS, δεν αντιπροσωπεύει επιτακτικά στοιχεία αποτελεσματικότητας ή ασφάλειας. Από μεθοδολογική άποψη, αυτή η μελέτη είναι εξαιρετικά ευάλωτη σε μεροληψία συμμετοχής και περιορίζεται από την έλλειψη τυφλής διαπίστωσης του αποτελέσματος. Οι κατάλληλα ελεγχόμενες κλινικές δοκιμές είναι απαραίτητες για τη διαπίστωση της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειας”.
Η χρήση κάνναβης ως θεραπεία για το Σύνδρομο Dravet μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση ή την εξάλειψη των παρενεργειών ορισμένων φαρμάκων. Για παράδειγμα, τα αντισπασμωδικά έχουν μια ποικιλία παρενεργειών, όπως:
* Κούραση
* Ναυτία
* Ζάλη
* Αύξηση βάρους
* Υπνηλία
* Τρέμουλο
Όλα αυτά τα συμπτώματα είναι διαχειρίσιμα με την ιατρική χρήση της κάνναβης.
Οι καλύτερες ποικιλίες κάνναβης για χρήση στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του Συνδρόμου Dravet και των παρενεργειών της θεραπείας
Η Charlotte’s Web φαίνεται να είναι η ποικιλία επιλογής για να βοηθήσει στη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων και άλλων συμπτωμάτων του Συνδρόμου Dravet. Πήρε το όνομα της από την μικρή (τότε) Charlotte Figi, ένα κοριτσάκι με επιληψία, αυτή η ποικιλία έχει αποδειχθεί ότι είναι ασφαλής και αποτελεσματική για τα παιδιά. Είναι πλούσια σε CBD, αλλά με χαμηλή περιεκτικότητα σε THC, επομένως μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων χωρίς να επιδρά με ευφορικότητα.
Άλλες πιθανές ποικιλίες για τη θεραπεία του Συνδρόμου Dravet θα μπορούσαν να είναι:
* Larry Bird Kush
* Bedford Glue
* Kushberry
* Grapefruit Kush
* O.A.T.
* G1001
* Black Bubba
Οι καλύτερες μέθοδοι χορήγησης κάνναβης για τη θεραπεία των παρενεργειών και των συμπτωμάτων του Συνδρόμου Dravet
Η κάνναβη μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως συστατικό σε βρώσιμα ή να παρασκευαστούν έλαια από εκχυλίσματα. Έτσι μπορεί να καταναλωθεί ως βρώσιμο ή ως πόσιμο, αλλά μπορεί επίσης να γίνει χορήγηση και με εισπνοή. Οι πιο συνηθισμένες μέθοδοι[12] κατανάλωσης είναι:
* Άτμοποίηση
* Βρώσιμα
* Βάμματα
* Τοπική εφαρμογή
* Σπρέι
* Υπόθετα
* Διαδερμικά έμπλαστρα
[12] “How to Use Medical Cannabis” (Πώς να χρησιμοποιήσεις την κάνναβη για ιατρικούς σκοπούς) https://www.marijuanadoctors.com/resources/methods-medicating-cannabis/
